Probir novorođenčadi proširen je tako da uključuje ozbiljnu imunodeficijenciju

Od 1969./1970., Roditelji novorođenih beba u Njemačkoj imaju pravo testirati svoje potomstvo na rijetke, ali ozbiljne urođene metaboličke i hormonalne bolesti. Osnova za sadržajnu i organizacijsku provedbu probira za novorođenčad u Njemačkoj je smjernica Društva za neonatologiju i dječju intenzivnu medicinu, koju je izradilo zajedničko stalno povjerenstvo sastavljeno od specijalističkih društava za dječje i akušerske poslove. Nacionalni pregled novorođenčadi kontinuirano se proširuje do danas. Savezni zajednički odbor (G-BA) trenutno je na popisu bolesti koje treba ispitati implementirao skrining teške kombinirane imunološke insuficijencije ili SCID skrining. To omogućuje dojenčadima da se testiraju na ozbiljne kombinirane imunološke poremećaje nedugo nakon rođenja. Uz to, G-BA savjetuje o uključivanju pregleda rane dijagnoze za spinalnu mišićnu atrofiju.

SCID probir na ozbiljnu kombiniranu imunodeficijenciju

U SCID probiranju moraju se otkriti izraženi defekti T-stanica (limfopenija T-stanica) i teška kombinirana imunodeficijencija (SCID). Ovi imunološki poremećaji prvenstveno utječu na razvoj i / ili funkciju limfocita ovisnih o timusu. Oboljela dojenčad i djeca pate od povećane osjetljivosti na infekcije u vrlo ranoj dobi. Infekcije su teže od normalnih, dovode do oportunističkih bolesti i povezane su s povećanim rizikom od komplikacija. Bez pravovremene terapije, najviše pogođene djece umire u prve dvije godine života. Što prije liječenje započne, to će prognoza biti bolja - smatraju stručnjaci. S profilaksom infekcije, uključujući transplantaciju koštane srži i matičnih stanica, koja započinje rano nakon SCID probira, rizik od potencijalnog oštećenja organa, a time i smrtnosti treba smanjiti.

Određivanje TREC-a pomoću PCR-a

SCID pregled provodi se pomoću kvantitativnih ili polukvantitativnih lančanih reakcija polimeraze. Takozvani TREC (krugovi za izrezivanje receptora T-stanica) određuju se pomoću lančane reakcije polimeraze (PCR). To su mali kružni fragmenti DNA koji su stvoreni kao nusprodukt genske rekombinacije receptora T stanica. Koncentracija TREC u krvi prilično precizno korelira s brojem novih, naivnih T stanica. Određivanje TREC tako omogućuje zaključke o stvaranju T stanica. Budući da su TREC stabilni, mogu se utvrditi brzo i jednostavno uz pomoć PCR-a iz osušene krvi filtrirane kartice.

Sadržaj i provedba probira za novorođenče

Probir novorođenčeta obično se provodi 3. dana života, obično zajedno s U2. Za uzorak, nekoliko kapi krvi iz pete (ponekad i iz vene) stavi se na karticu s filter papirom. Nakon što se kartica osuši, šalje se u probirni laboratorij, gdje se kolorimetrijski, imunološki analizira određivanjem aktivnosti enzima ili pomoću tandemske masene spektrometrije. Trenutni pregled novorođenčadi u Njemačkoj uključuje rano otkrivanje sljedećih bolesti:

  • Adrenogenitalni sindrom (AGS), učestalost 1/10 000 novorođenčadi
  • Javorova bolest javorovog sirupa (MSUD), učestalost 1 / 200.000 novorođenčadi
  • Nedostatak biotinidaze, učestalost 1/80 000 novorođenčadi
  • Oštećenja karnitinskog ciklusa, učestalost 1 / 100.000 novorođenčadi
    o nedostatak karnitin palmitoil transferaze I (CPT-I)
    o Nedostatak karnitin-palmitoil-transsefraze-II (CPT-II)
    o Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze
  • Galaktozemija, incidencija 1/4000 novorođenčadi
  • Glutaracidurija tip 1 (GA1), učestalost 1/80 000 novorođenčadi
  • Hipotireoza, učestalost 1/50 000 novorođenčadi
  • Izovalerijska acidemija (IVA), učestalost 1/10 000 novorođenčadi
  • Nedostatak dugog lanca-3-OH-acil-CoA dehidrogenaze (LCHAD) i nedostatak vrlo dugog lanca acil-CoA dehidrogenaze (VLCAD), učestalost 1/80 000 novorođenčadi
  • Nedostatak acil CoA dehidrogenaze srednjeg lanca (nedostatak MCAD), učestalost 1/10 000 novorođenčadi
  • Cistična fibroza, učestalost 1 / 2.500 novorođenčadi
  • Fenilketonurija (PKU) i hiperfenilalaninemija (HPA), učestalost 1/10 000 novorođenčadi
  • Tirozinemija tipa I, učestalost 1 / 135.000 novorođenčadi.

Ministarstvo zdravlja ispituje odluku

Odluku G-BA sada mora ispitati Federalno ministarstvo zdravstva. Ne stupa na snagu dok se ne objavi u Federalnim novinama. Oni sa zakonskim zdravstvenim osiguranjem još nemaju pravo na nove mirovinske naknade. Komisija za ocjenjivanje mora prethodno odrediti naknadu. Tijelo ima šest mjeseci da to učini nakon što je stupilo na snagu.

Savjetodavni postupak za rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije

G-BA trenutno ispituje treba li probir novorođenčeta nadopuniti daljnjim pregledom ranog otkrivanja: ispitivanjem mišićne atrofije kralježnice (SMA). Rutinski probir na SMA u dojenačkoj dobi trebao bi poboljšati dijagnozu i liječenje neurološke bolesti. To bi posebno profitirala djeca s SMA tipa I. Kod ove takozvane Werdnig-Hoffmannove bolesti, raspadanje živčanih stanica brzo napreduje, što ozbiljno ograničava očekivano trajanje života. Bez pravovremene dijagnoze i rane terapije lijekovima, oboljela djeca obično umiru u prvih 18 mjeseci života.

Proširenje se očekuje u studenom 2021

U prvom koraku Institut za kvalitetu i učinkovitost u zdravstvenoj zaštiti (IQWiG) procjenjuje podatke i rezultate tekućih SMA studija. Ako je procjena pozitivna, prema trenutnom rasporedu G-BA, u studenom 2021. može se očekivati ​​produženje probira novorođenčeta za spinalnu mišićnu atrofiju.