ALS: Oznake za dijagnozu i prognozu identificirane u krvi

Čak i iskusnim medicinskim stručnjacima, pacijentima s amiotrofičnom lateralnom sklerozom (ALS) može biti teško dijagnosticirati. Raznovrsni simptomi otežavaju razlikovanje od ostalih neurodegenerativnih bolesti. ALS je progresivna neurodegenerativna bolest motornih neurona koja dovodi do progresivne paralize i na kraju smrti od respiratornog zatajenja.

Test krvi olakšava diferencijalnu dijagnozu

Sada postoje obećavajući terapijski pristupi koji ranu dijagnozu čine još važnijom. Međunarodni istraživački tim sa znanstvenicima sa Sveučilišta u Ulmu i sa Sveučilišta u Milanu sada je uspio olakšati diferencijalnu dijagnozu testom krvi. Rezultati studije objavljeni su u časopisu "Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry" [1].

Test mjeri koncentraciju neurofilamenta u krvi

Njemačko-talijanska istraživačka skupina razvila je test koji pokazuje koncentraciju neurofilamenata (lagani lanac neurofilamenta / NFL) u serumu pacijenta. NFL su proteini koji čine skele motornih neurona i drugih živčanih stanica. Ako ti neuroni umru tijekom ALS-a, NFL se oslobađa. Testom se bilježi sve veća koncentracija NFL u serumu.

Stoga pregled alkoholnih pića nije potreban. Ova činjenica također čini test privlačnim za ispitivanje većih skupina u studijama ili za pacijente kod kojih nije moguće ukloniti likvor.

Simoa tehnologija omogućuje dokaz NFL-a

Novi test krvi temelji se na takozvanoj tehnologiji jednog molekula (Simoa). Ova je tehnologija usporediva s ELISA testovima i koristi iste reagense, ali je puno osjetljivija.

Studija procjenjuje pouzdanost testa

Pouzdanost testa koji je namijenjen podršci kliničkoj, neurofiziološkoj i slikovnoj dijagnostici ispitana je u trenutnoj studiji. U istraživanje je bilo uključeno 124 bolesnika s ALS i 159 kontrola. Kontrolna skupina uključivala je ispitanice s drugim neurodegenerativnim bolestima, poput Alzheimerove i Parkinsonove bolesti, kao i sudionici studije bez degenerativnih ili upalnih poremećaja živaca.

Rezultati

Analize su pokazale da je koncentracija NFL u krvi bolesnika s ALS-om bila najviša (iznimka: Creutzfeldt-Jakobova bolest). Stoga je bila moguća diferencijalna dijagnoza. Usporedbom mjerenja s kontrolnom skupinom, znanstvenici su također uspjeli uspostaviti dijagnostički prag za ALS.

To je 62 pg / ml. Ako je koncentracija NFL veća, ALS se smatra vjerojatnim. Test razlikuje ALS i ne-ALS s osjetljivošću od 85,5% (95% CI, 78% - 91,2%) i specifičnošću od 81,8% (95% CI 74,9% - 87,4%).

Test omogućuje prognozu tijeka bolesti

Uz to, izmjerena vrijednost NFL korelira s ozbiljnošću bolesti. "ALS pacijenti s višom koncentracijom NFL u krvi doživljavaju brže kliničko pogoršanje i u prosjeku imaju kraće vrijeme preživljavanja", kaže profesor Markus Otto sa Sveučilišne klinike za neurologiju u Ulmu [2]. NFL biomarker može se izmjeriti nedugo nakon što se pojave prvi simptomi, a test se može koristiti i za razumijevanje odgovora na terapiju, objašnjava profesor Otto.

Istraživači planiraju daljnje studije kako bi provjerili pouzdanost novog testa krvi u većim, multicentričnim kohortama i uveli dodatne markere u dijagnozu. To bi laboratorijsku dijagnozu trebalo učiniti specifičnijom. Istraživačka skupina iz Ulma već je pokazala da je NFL biomarker pogodan za ranu dijagnozu u obiteljima s naslijeđenom varijantom ALS.