Strimvelis - Preporuka za odobrenje za djecu s rijetkim imunološkim nedostatkom ADA-SCID

Bolest se temelji na mutaciji gena adenozin deaminaze na 20. kromosomu. Ova mutacija dovodi do ozbiljnog imunološkog nedostatka. Imunološki sustav djece gotovo u potpunosti zakazuje. Uz imunološke probleme, bolest uzrokuje i niz drugih bolesti:

  • Poremećaji rasta i razvoja
  • Gubitak sluha
  • Problemi s jetrom i bubrezima.

Bolest se obično javlja u prvih 6 mjeseci života. Djeca umiru u roku od 2 godine ako se imunološki sustav ne može obnoviti.

Transplantacija matičnih stanica

Do sada je postojala samo mogućnost transplantacije matičnih stanica; još nema liječenja lijekovima. Uspjeh transplantacije matičnih stanica ovisi o kompatibilnosti darivatelja. Još uvijek nema odobrenog lijeka za liječenje. Neka djeca primaju enzimsku nadomjesnu terapiju, ali to nije odobreno u EU.

Nova nada za pacijente bez odgovarajućeg davatelja

Terapija lijekovima uskoro bi mogla biti dostupna djeci za koju još nije pronađen odgovarajući davatelj. Strimvelis se sastoji od nezrelih stanica koštane srži pacijenta, takozvanih CD34 + stanica. Netaknuti gen adenozin deaminaze umetnut je u njega pomoću retrovirusnog vektora. Donor prima te stanice natrag. Nakon toga, tijelo je u stanju proizvesti sve vrste krvi i imunološke stanice. Prema EMA-i, tu bi sposobnost trebalo zadržati doživotno.

Status lijeka bez roditelja

Strimvelis je status droge siroče dobio još 2005. godine. Prema proizvođaču, svih 18 djece koja su liječena Strimvelisom još su živa, a prvo je jednokratnu dozu Strimvelisa dobilo prije 13 godina. Nuspojave terapije bile su:

  • groznica
  • povećane vrijednosti jetre
  • Autoimune reakcije poput anemije ili neutropenije.

I u budućnosti proizvođač mora evidentirati sve pacijente u registar i izvještavati o dugoročnim učincima terapije.